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Exames

Material: urina do final da jornada de trabalho

Sinônimo:     

Volume: 30.0 mL

Método: Cromatografia Gasosa
    
Volume Lab: 50.0 mL

Rotina: Diária
    
Resultado: 3 dia(s)

Temperatura: Refrigerado

Coleta: Coletar urina de final de jornada de trabalho ou aleatória em frasco de coleta de urina limpo e sem aditivo. Após a coleta manter o frasco bem fechado e refrigerado.

Interpretação:     Fontes de Intoxicação : Acetona é utilizada como dissolvente de esmalte e colas para plásticos. Ação tóxica : Congestão pulmoar, dispnéia, torpor e edema.

Referência:     
ATENÇÃO: Os novos BEI(limite biológico de exposição) 2011 para Acetona de acordo com a ACGIH são:
Até 50,0 mg/L para exposição à acetona
Até 40,0 mg/L para exposiçaõ ao 2-propanol(isopropanol).

Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratório de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.

Material: Urina pré-jornada de trabalho

Sinônimo:     

Volume: 30.0 mL

Método: Cromatografia Gasosa
    
Volume Lab: 50.0 mL

Rotina: Diária
    
Resultado: 3 dia(s)

Temperatura: Refrigerado

Coleta: Coletar urina de pré jornada de trabalho em frasco de coleta de urina limpo e sem aditivo. Após a coleta manter o frasco bem fechado e refrigerado. Para a determinação em plasma ou sangue total, coletar a amostra em tubo contendo fluoreto/oxalato e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.

Interpretação: Fontes de Intoxicação : Acetona é utilizada como dissolvente de esmalte e colas para plásticos. Ação tóxica : Congestão pulmoar, dispnéia, torpor e edema.

Referência:     
ATENÇÃO: Os novos BEI(limite biológico de exposição) 2011 para Acetona de acordo com a ACGIH são:
Até 50,0 mg/L para exposição à acetona
Até 40,0 mg/L para exposiçaõ ao 2-propanol(isopropanol).

Metodologia desenvolvida e validada pelo laboratório de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005, Art.5.5.5.1.

Material: Sangue Total EDTA

Sinônimo:     

Volume: 3,0 mL

Método: Cromatogragia Gasosa
    
Volume Lab: 1,0 mL

Rotina: Diária

Resultado: 20 dia(s)

Temperatura: Congelado

Coleta:     

Interpretação:     

Referência: Inferior a 2 mg/L

ATENÇÃO:Alteração do valor de referência a partir de 01/06/2015.

Valor de referência antigo:
Não expostos : Inferior a  40 mg/L
IBMP*           : Inferior a 200 mg/L
* IBMP: Índice Biológico Máximo Permitido

Material: Sangue Total EDTA

Sinônimo:     

Volume: 5,0 mL

Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
    
Volume Lab: 5,0 mL

Rotina:     

Resultado: 60 dia(s)

Temperatura: Refrigerada

Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:     Mais de 25 mutações no gene MMAA foram encontradas e vinculadas a acidemia metilmalônica, uma condição caracterizada por dificuldades de alimentação, atraso de desenvolvimento e problemas de saúde a longo prazo. Algumas dessas mutações adicionan, excluem ou duplicam uma pequena quantidade de material genético no gene. Outras mutações alteram um único aminoácidos usado para fazer a proteína MMAA. Estas mutações podem levar à produção de uma proteína MMAA instável ou uma versão anormalmente pequena, não funcional da proteína. Não está claro como a proteína anormal leva a graves problemas de saúde associados a acidemia metilmalônica. Estudos sugerem que sem a atividade da proteína, não pode ser produzido corretamente o composto adenosilcobalamina (AdoCbl), sua falta prejudica a função dos metilmalonil CoA mutase, o que resulta em uma menor ruptura ou incompleta de proteínas e lipídios. Este defeito permite o acumulo de compostos tóxicos em órgãos e tecidos do corpo. A pesquisa sugere que a falta de AdoCbl, levando a função prejudicada de metilmalonil CoA Mutase leva aos sinais e sintomas da acidemia metilmalônica.


Referência:

Material: Sangue Total EDTA

Sinônimo:     

Volume: 5,0 mL

Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA
    
Volume Lab: 5,0 mL

Rotina:     

Resultado: 80 dia(s)

Temperatura: Refrigerado

Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação:     O gene MUT codifica uma enzima chamada metilmalonil CoA mutase. Esta enzima é ativa nas mitocôndrias, que são estruturas especializadas no interior das células e que servem como centros produtores de energia. A enzima pela quebra de aminoácidos, especificamente isoleucina, metionina, treonina e valina. A enzima também ajuda a quebrar certos tipos de gorduras (lipídios) e colesterol. Em primeiro lugar, várias reacções químicas convertem os amino ácidos, lipidos, colesterol em uma molécula chamada metilmalonil CoA. Então, trabalha com um composto chamado adenosilcobalamina (AdoCbl), que é uma forma de vitamina B12, metilmalonil CoA mutase converte a metilmalonil CoA em um composto chamado succinil-CoA. Outras enzimas quebram as moléculas succinil-CoA posteriormente para usa-la como energia.

Referência:    

Material           : Soro

Tempo de Jejum: 4 horas

Volume recomendado: 1,0 mL.
 Conservação para o envio ao laboratório: Ate 7 dias refrigerado entre 2º e 8º C

Valor de referência: Informações constará no laudo. 

Interpretação: A excreção urinária do oxalato é um preditor de nefrolitíase. Hiperoxalatúria é detectável em 30% dos pacientes com cálculos urinários compostos por oxalato. A dieta e o uso de ácido ascórbico podem alterar os resultados. Hiperoxalúria pode decorrer de má-absorção intestinal, doenças inflamatórias intestinais, pós-operatórios de bypass intestinal, intoxicação por etineloglicol e ingestão insuficiente de cálcio

Prazo para entrega do resultado: 7 dias

Observação: Eventualmente o resultado de um exame pode não sair no dia e horário previsto por necessidade de repetição técnica, por falta de energia elétrica, por pane no equipamento que requeira uma manuntenção corretiva, por contaminação no reagente utilizado na analise laboratorial entre outros.
Exame enviado para laboratório de apoio: H.Pardini, Lab Álvaro, Lab Freury, Diagenix, Genomic e CTN.

Material: Papel Filtro

Sinônimo:     

Volume: Papel Filtro

Método: Espectrofotometria de massas em tandem
    
Volume Lab: Papel Filtro

Rotina: Diária
    
Resultado: 30 dias

Temperatura: Refrigerado

Coleta:
    
Interpretação:
    
Referência:     
      R-NT                       R-NP               L-NT (*)
      até 30 dias              até 30 dias      após 30 dias
Carnitina Livre
      10,39 a 48,18          8,88 a 39,87    12,11 a 46,86
Acilcarnitinas
(C2): 14,06 a 62,04       8,01 a 50,03    9,80 a 37,90
(C3):  0,41 a  4,43        0,25 a 2,41      0,44 a 2,75
(C4):    < 1,16           < 0,57             < 0,61
(C5):    < 0,93           < 1,22             < 0,50
(C5:1):  < 0,22          < 0,15             < 0,12
(C5:1):  < 0,22          < 0,15             < 0,12
(C6):    < 0,34           < 0,26             < 0,24
(C8):    < 0,34           < 0,24             < 0,23
(C10):   < 0,29          < 0,21             < 0,16
(C10:1): < 0,21         < 0,14             < 0,20
(C10:2): < 0,15         < 0,12             < 0,11
(C12):   < 1,05          < 0,30             < 0,26
(C14):   < 0,51          < 0,31             < 0,25
(C14:1): < 0,46         < 0,32             < 0,36
(C14:2): < 0,15         < 0,19             < 0,21
(C16):  0,23 a 4,78    0,28 a 3,41       0,21 a 1,63
(C16:1): < 0,45         < 0,32             < 0,17
(C16:2): < 0,21         < 0,08             < 0,10
(C18):  0,13 a 1,55    0,15 a 1,12       0,14 a 0,86
(C18:1):0,22 a 2,19   0,19 a 1,73       0,14 a 1,53
(C18:2): < 0,56         < 0,55             < 0,61
3-OH Acilcarnitinas
(C4-OH):    < 0,96     < 0,46             < 0,33
(C5-OH):    < 0,65     < 0,41             < 0,45
(C12-OH):   < 0,22    < 0,11             < 0,12
(C14-OH):   < 0,13    < 0,08             < 0,07
(C16-OH):   < 0,15    < 0,13             < 0,10
(C16:1-OH): < 0,29   < 0,14             < 0,16
(C18-OH):   < 0,12    < 0,08             < 0,10
(C18:1-OH): < 0,12   < 0,08             < 0,06
(C18:2-OH): < 0,14   < 0,09             < 0,12
Acilcarnitinas de ácidos dicarboxilicos
(C3DC): < 0,70         < 0,39             < 0,34
(C4DC): 0,15 a 1,46   0,12 a 0,86      0,16 a 1,65
(C5DC): < 0,18         < 0,09             < 0,10
(C6DC): < 0,37         < 0,31             < 0,26
Relações
C3/C2: < 0,11          < 0,11             < 0,17
C4/C2: < 0,03          < 0,03             < 0,04
C4/C3: < 0,95          < 0,89             < 0,63
C5/C2: < 0,03          < 0,07             < 0,03
C5/C3: < 1,01          < 2,25             < 0,47
C8/C10: 0,25 a 8,38  0,36 a 7,22      0,35 a 6,76
(*) R-NT : Recem-Nascidos a Termo
    R-NP : Recem-Nascidos Prematuros
    L-NT : Lactentes-Nascidos a Termo
Unidades : mcmol/l
Valores de Referência alterados em 21/10/2010

Material: Sangue Total EDTA

Sinônimo: Nanismo

Volume: 5,0 mL

Método: Técnica Sequenciamento Automático de DNA

Volume Lab: 5,0 mL

Rotina:     

Resultado: 30 dia(s)

Temperatura: Refrigerado

Coleta: - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Consulte o CACE: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A Acondroplasia é um transtorno genético que se apresenta em 1 a cada 25.000 crianças nascidas vivas. Trata-se de um transtorno do crescimento ósseo; sem crescimento normal da cartilagem. É o tipo mais frequente de nanismo que existe, caracterizado por um encurtamento dos ossos longos e manutenção do comprimento da coluna vertebral, o que dá um aspecto um tanto desarmônico: macrocefalia, pernas e braços curtos e um tamanho normal de tronco, entre outras irregularidades fenotípicas. A doença é autossômica dominante, embora uns 90% dos pacientes afetados são filhos de pais não afetados. Estes casos se devem a novas mutações, por exemplo, acidentes genéticos no gene FGFR que codifica um receptor fibroblástico do hormônio do crescimento, que se expressa na cartilagem provisional. A mutação implica um só gene e pode ser detectada por meio de análise molecular. O diagnóstico pré-natal está disponível. Mais de 99% dos indivíduos com acondroplasia têm uma das duas mutações em FGFR3 comuns. Duas substiições diferentes no nucleotídeo 1138 resultam na mudança de aminoácidos p.Gly380Arg. Foram descritas poucas exceções com mutações em outros nucleotídeos.

Referência:

Material: plasma com EDTA

Sinônimo: Hormônio adrenocorticotrófico, corticotrofina
    
Volume: 1,0 mL

Método: Quimioluminescência
    
Volume Lab: 1,0 mL

Rotina: Diária
    
Resultado: 5 dias

Temperatura: Congelado

Coleta: A coleta deve ser feita preferencialmente até duas horas após o horário habitual de o cliente acordar. Até 2 anos de idade jejum mínimo necessário de 3 horas. - Acima de 2 anos de idade jejum mínimo necessário de 8 horas. Após a coleta em tubos com EDTA, centrifugar imediatamente (centrífuga refrigerada), separar o plasma e transferir para tubo plástico. Congelar imediatamente. Enviar o plasma congelado.

Interpretação: Uso: diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing, síndrome do ACTH ectópico (ex. carcinoma de pulmão, tumor de ilhotas pancreáticas, tumores carcinóides, carcinoma medular de tireóide), doença de Addison, hipopituitarismo e tumores pituitários produtores de ACTH (ex. síndrome de Nelson); avaliação de função adrenal. Valores aumentados: doença de Addison, tumores produtores de ACT, stress, síndrome de Cushing hipofisária. Valores diminuídos: adenoma de glândulas supra-renais, carcinoma de células supra renais. Interferentes: corticosteróides, estrogênios, espironolactona, anfetaminas, álcool, lítio, gravidez, fase do ciclo menstrual, atividade física.

Referência: Até 46,0 pg/mL

Material: Soro congelado

Sinônimo:     

Volume: 2,0 mL

Método: Enzimaimunoensaio (EIA)
    
Volume Lab: 2,0 mL

Rotina:     

Resultado: 45 dia(s)

Temperatura: Congelado

Coleta: - Coletar o sangue em 1 tubo de 4 mL com gel separador. - Aguardar 30 minutos. - Centrifugar a 2200xg por 10 minutos a 18 ºC. - Aliquotar 1 mL de soro em tubo plástico de 4 mL estéril. - Informações adicionais: - Dia e hora da coleta; - Motivo da solicitação (eficiência, toxicidade...); - Data de início do tratamento; - Doses administrada, frequência e via de administração.

Interpretação:     

Referência:     
Adalimumab: Superior a 2 ug/mL
Anticorpos anti-adalimumab: Inferior a 10 ng/mL

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